初二“女生”长出喉结 体内无卵巢子宫竟是疾病作祟

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东方网络记者刘玉林7月31日报道:声音越来越大,喉咙越来越大。身体和四肢上的毛发增加。更难说他的“临床”也发生了变化。大!小李(化名)在今年的第二天没想到会发生这些莫名其妙的变化。小莉的母亲带着孩子到当地医院检查,发现小莉的睾丸激素水平明显高于正常女性。妇科B超检查还发现小莉没有卵巢和子宫,在双侧腹股沟处发现睾丸。染色体检查提示是“46,XY”这是男性核型!已经养了十多年的“女儿”变成了一个儿子!

& nbsp& nbsp& nbsp& nbspBoy或girl?父母不能告诉

在暑假期间,小莉带着家人来到上海交通大学医学院附属第九人民医院。由于染色体性别考虑到小莉性生活异常,她在医院性发育中被诊断为多学科MDT。 (46,XY)由与表型性别(女性)不一致引起。这种疾病的原因非常复杂,只有不到50%的患者能够确定病因。

随后通过基因检测证实,小莉病是5α还原酶缺乏症,这是一种由睾酮转化为二氢睾酮引起的基因突变引起的罕见疾病。通过向父母询问他们的病史,父母说,当小莉出生时,她被发现有一个稍大的阴蒂,但当时没有人关心,孩子已经根据女孩抚养了。从没想过“她”可能是个男孩。

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp和Xiaoli的性别选择已经成为一个问题。 “这是一个十多年的女孩。突然间,它实际上是一个男孩。生活中会有很多不便。我们很难立即接受,更不用说孩子们了。”小莉的父母坦率地说。然而,最终,小莉选择了成为一个男孩。之后,他需要进行尿道下裂手术。新性别可能会暂时引发生活中的麻烦,但他的心理转变需要很长时间。

近年来,九所医院的许多学科在性病的诊断和治疗方面积累了丰富的经验。像小莉这样的大多数患者都愿意改变性别,最终生活在男性中。 “如果你想生活在一个女人身上,将来遇到婚姻和怀孕问题时,病人可能不得不遇到更多的困难和挑战。”专家说。

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp得到早期,治疗会更好

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp    两年前,陶涛被第九医院内分泌科教授乔杰诊断为这种罕见病。这个消息对于那些不富裕的患者来说简直就是一片蓝天。 “罕见的疾病,我们知道它似乎花了很多钱,而且没有办法治疗它。”孩子的父母不情愿地说。

在陶陶幸运的九家医院内分泌腺体疾病诊疗团队的努力下,通过外用激素,患者的小阴茎奇迹般地发展到正常儿童的大小。医院泌尿科的泌尿科修复团队通过一次手术完成了孩子的所有尿道修复,这不仅节省了家庭的医疗费用,而且最大限度地减少了孩子的疼痛。

今年夏天,在内分泌科,内分泌科,结合外科,泌尿科,妇科,辅助生殖,分子诊断,超声和实验室,以及其他性发育异常(DSD)该专题的联合门诊,经过多位专家的共同咨询,一致认为孩子取得了良好的治疗效果,医疗团队对陶陶家人表示由衷的高兴。

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp “今年我们已经治疗了近30名小患者。为了保护患者的隐私,我们做好了准备,血液诊所,B超,病史采集,心理咨询,遗传咨询和生殖咨询等。各部门专家根据各自的学科进行咨询和讨论,共同制定长期治疗和患者随访方案。“韩冰,内分泌科副主任第9医院告诉东方网记者。

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& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp&nbsp& nbsp& nbsp& nbsp&nbsp& nbsp&nbsp& nbsp&nbsp& nbsp目前已知超过200种致病基因。有些患者在新生儿期发现异常,有些患者可能在青春期后引起父母的注意。由于家庭和基层医院对这些疾病缺乏了解,患者经常四处走动并难以获得医疗护理,给患者及其家人带来严重的经济和精神负担。

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp具有不同原因的患者具有不同的治疗选择和预后。正是由于这种疾病的复杂性和异质性,前三家医院的大量基层医院甚至大多数专科医生都缺乏对这些疾病的了解。患者经常转向就医,未能及时得到专业的诊断和治疗,导致患者及其家属。承担严重的经济负担和创伤。

据报道,经过多年的积累和探索,第九医院的有关部门已经形成了一种多发性的“性发育不良”,一种复杂而罕见的疾病的诊断和治疗模式,并对其进行了修复。尿道和生殖道。重建适用于中国人群DSD疾病的基因检测专利的DSD基因。与辅助生殖部门合作,使困难患者的生殖重建成为可能,逐步完善DSD诊疗过程,形成“九医院经验”,根据不同原因精确治疗患者。

& nbsp& nbsp& nbsp& nbsp                           患者可以获得非常令人满意的治疗效果,多学科团队的成员再次意识到早期诊断和联合诊断的重要性,“韩冰说。